شاهدوا بالصور: كيف تتوارث الأمراض الوراثية؟ - شاهدوا بالصور: كيف تتوارث الأمراض الوراثية؟

شاهدوا بالصور: كيف تتوارث الأمراض الوراثية؟

تحدث الأمراض الوراثية بسبب تغيرات تحدث في المادة الوراثية (DNA)، شاهدوا بالصور كيف تتوارث الأمراض الوراثية في الآتي؟

الجينات، والكروموسومات، والـمادة الوراثية

يتكون جسمنا من تريليونات الخلايا، كل خلية تحتوي على هيكل رئيسي تُسمى نواة تحتوي على الكروموسومات، كل كروموسوم مكون من خيوط من الحمض النووي (DNA) ملفوفة بإحكام.

الجينات هي مقاطع من الحمض النووي تحُدد ميزات وصفات معينة، مثل: لون العينين، أو الشعر. يملك الإنسان أكثر من 20000 جين، الطفرة في الجينات هي عمليًا تغيير في تركيبة المادة الوراثية يُمكن وراثتها أو اكتسابها خلال الحياة، عندما تتقدم الخلية في السن أو تتعرض لمواد كيميائية معينة تحدث تغييرات في المادة الوراثية يُمكن أن تُؤدي إلى ظهور خلل وراثي أو الأمراض الوراثية.

كروموسومات الإنسان

معظم الخلايا في جسم الانسان في الحالة السليمة تحتوي على 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا، يتم الحصول على أحدها من الأب والآخر من الأم، منها 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية، وزوجًا واحدًا هو كروموسوم جنسي يُحدد جنس الجنين، ذكرًا (XY)، أو أنثى (XX).

الخلل الوراثي يُمكن أن ينتقل إلى النسل كصفة سائدة أو متنحية، والوراثة كصفة غالبة تعني أنه تكفي نسخة واحدة من الجين تحوي بداخلها طفرة لكي تحصل الإصابة في الأمراض الوراثية. الوراثة كصفة متنحية تعني أن الإصابة بالمرض سوف تحصل فعليًا فقط إذا كان هنالك نسختان من الجين مصابتين بالطفرة.

نمط وراثي جسدي سائد

يكون الجين الذي يحتوي على الطفرة موجودًا في أحد أزواج الكروموسومات 22 الأولى، في هذه الحالة تكفي نسخة واحدة من الجين الذي يحتوي على الطفرة لحصول الإصابة بالمرض.

يُعاني الشخص من مرض وراثي جسدي ذي صفة سائدة لديه احتمال بنسبة 50% لظهور النسخة من الجين الذي يحتوي على الطفرة واحتمال بنسبة 50% للحصول على النسخة السليمة من الجين.

مرض هنتينغتون ومتلازمة مارفان هما مثالان على الأمراض الوراثية الجسدية السائدة، والطفرات في جينات، مثل: بركا 1(BRCA1) وبركا 2 (BRCA2) هي جينات تُساهم في الإصابة بسرطان الثدي وتنتنقل بنفس الطريقة.

النمط الوراثي الجسدي المتنحي

يتواجد الجين المتنحي الذي يحتوي على الطفرة على واحد من الكروموسومات اللاجنسية، لكي تحصل الإصابة بمرض وارثي متنحي يجب الحصول على نسختين من الجينات التي تحتوي على الطفرة، مثل: مرض التليُّف الكيسي، وفقر الدم المنجلي. والحامل للمرض شخص غير مريض يحمل نسخة واحدة من الجين الذي يحتوي على الطفرة بينما تكون النسخة الثانية من هذا الجين سليمة.

إذا كان الوالدان حاملين للجين نفسه فإن احتمال ولادة طفل غير مصاب هي 25% عندما يتم نقل نسختين سليمتين من الجين، واحتمال 50% لولادة طفل غير مصاب ولكنه حامل للجين، واحتمال 25% لولادة طفل مصاب مع نسختين تحتويان على الطفرة.

نمط وراثي متعلق بكروموسوم (X) مع أم حاملة له

نمط وراثي متعلق بكروموسوم إكس (X) يكون فيه الكروموسوم المصاب هو إكس، مثل: مرض عمى الألوان، وهموفيليا أ، لكي يُصاب شخص بمرض متنح هنالك حاجة للحصول على نسختين من الجين المصاب، ولكن يُمكن أن يُصاب الذكور بمرض معين إذا حصلوا على كروموسوم إكس مصاب، لأنهم لا يملكون كروموسوم إضافي لكي يحميهم من الصفة المتنحية.

امرأة حامل لمرض متنح على كروموسوم إكس تملك احتمال 25% لكل واحدة من الحالات الآتية: ولادة طفل غير مصاب، أو ولادة طفل مصاب، أو ولادة طفلة غير مصابة، أو ولادة طفلة غير مصابة ولكنها حاملة للمرض.

نمط وراثي متعلق بكروموسوم (X) مع أب مصاب

رجل مصاب بمرض متنح متعلق بكروموسوم إكس (X) سوف ينقل كروموسوم واي (Y) غير المصاب لأبنائه، ولن يُصاب أحد منهم بالمرض، وسوف ينقل كروموسوم إكس لبناته، وكلهن سيُصبحن حاملات للمرض.

من النادر أن تُصاب البنات بالمرض، ولكن الجين المصاب سوف يتم نقله إلى أولادهن، في حال كنت تعرف أو تشك أنك تحمل أنت أو شريكتك تاريخًا عائليًا من الأمراض الوراثية فإن الاستشارة الوراثية قد تُساعدكم في تقدير احتمالات إصابة طفلكم بهذا الخلل الوراثي وكي تقرروا إذا كانت ثمة ضرورة لإجراء اختبارات وراثية.