شاهدوا بالصور: كيف تتوارث الامراض الوراثية

الجينات، الكروموزومات والـ DNA

الجينات، الكروموزومات والـ DNA

يتكون جسمنا من تريليونات الخلايا. كل خلية تحتوي على هيكل رئيسي (نواة) يحتوي على الكروموزومات. كل كروموزوم (صبغي) مكون من خيوط من الحامض النووي (DNA) ملفوفة بإحكام. الجينات هي مقاطع من الـ DNA تحدد ميزات وصفات معينة، مثل لون العينين أو الشعر. يملك الإنسان  أكثر من 20,000 جين. الطفرة في الجينات هي عمليًا تغيير في تركيبة الـ DNA، يمكن وراثتها أو اكتسابها خلال الحياة، عندما تتقدم الخلية في السن أو تتعرض لمواد كيميائية معينة. هذه التغييرات في الـ DNA يمكن أن تؤدي إلى ظهور خلل وراثي أو الأمراض الوراثية

كروموزومات الإنسان

كروموزومات الإنسان

معظم الخلايا في جسم الانسان في الحالة السليمة تحتوي على 46 كروموزوما، مرتبة في 23 زوجا. يتم الحصول على أحدها من الأب والآخر من الأم. منها 22 زوجا كروموزومات غير جنسية وزوج واحد هو كروموزوم جنسي، يحدد جنس الجنين، ذكرا (XY) أو أنثى (XX). الخلل الوراثي يمكن أن ينتقل إلى النسل كصفة غالبة أو متنحية. الوراثة كصفة غالبة تعني أنه تكفي نسخة واحدة من الجين تحوي بداخلها طفرة لكي تحصل الإصابة في الامراض الوراثية. الوراثة كصفة متنحية تعني أن الإصابة بالمرض سوف تحصل فعليا فقط إذا كان هنالك نسختان من الجين مصابتين بالطفرة

نمط صبغي جسدي سائد

نمط صبغي جسدي سائد

فيه يكون الجين الذي يحتوي على الطفرة موجودا في أحد أزواج الكروموزومات الـ 22 الأولى. في هذه الحالة تكفي نسخة واحدة من الجين الذي يحتوي على الطفرة لحصول الإصابة بالمرض. شخص يعاني من مرض صبغي جسدي ذي صفة سائدة لديه احتمال بنسبة 50% لتمرير النسخة من الجين الذي يحتوي على الطفرة واحتمال بنسبة 50%  لتمرير النسخة السليمة من الجين. مرض هنتينغتون ومتلازمة مارفان هما مثالان على الامراض الوراثية الجسدية السائدة. الطفرات في جينات BRCA1 و-BRCA2 - وهي جينات تساهم في الإصابة بسرطان الثدي يتم تمريرها بهذا النمط

النمط الصبغي الجسدي المتنحي

النمط الصبغي الجسدي المتنحي

فيه يتواجد الجين المتنحي الذي يحتوي على الطفرة على واحد من الكروموزومات اللاجنسية. لكي تحصل الإصابة بمرض وارثي متنح يجب الحصول على نسختين من الجينات التي تحتوي على الطفرة. الحامل شخص غير مريض يحمل نسخة واحدة من الجين الذي يحتوي على الطفرة بينما تكون النسخة الثانية من هذا الجين سليمة. إذا كان الوالدان حاملين للجين نفسه فإن احتمال ولادة طفل غير مصاب هي 25% عندما يتم نقل نسختين سليمتين من الجين، احتمال 50% لولادة طفل غير مصاب ولكنه حامل للجين واحتمال 25% لولادة طفل مصاب مع نسختين تحتويان على الطفرة

نمط وراثي متعلق بكروموزوم X مع أم حاملة

نمط وراثي متعلق بكروموزوم X مع أم حاملة

نمط وراثي متعلق بكروموزوم X، يكون فيه الكروموزوم المصاب هو X. مثل مرض عمى الألوان وهموفيليا A. لكي يصاب شخص بمرض متنح، هنالك حاجة للحصول على نسختين من الجين المصاب. ولكن، يمكن أن يصاب الذكور بمرض معين إذا حصلوا على كروموزوم X مصاب، لأنهم لا يملكون كروموزوم X إضافي لكي يحميهم من الصفة المتنحية. إمرأة حاملة لمرض متنح على كروموزوم X تملك احتمال 25% لكل واحدة من الحالات التالية: ولادة طفل غير مصاب، ولادة طفل مصاب، ولادة طفلة غير مصابة أو ولادة طفلة غير مصابة ولكنها حاملة

نمط وراثي متعلق بكروموزوم X مع أب مصاب

نمط وراثي متعلق بكروموزوم X مع أب مصاب

رجل مصاب بمرض متنح متعلق بكروموزوم X سوف ينقل كروموزوم Y غير المصاب لأبنائه، ولن يصاب أحد منهم بالمرض. وسوف ينقل كروموزوم X لبناته، وكلهن سيصبحن حاملات للمرض. من النادر أن تصاب البنات بالمرض، ولكن الجين المصاب سوف يتم نقله إلى أولادهن. في حال كنت تعرف أو تشك أنك تحمل أنت أو شريكتك تاريخا  عائليا من الأمراض الوراثية، فإن الإستشارة الوراثية قد تساعدكم في تقدير احتمالات إصابة طفلكم بهذا الخلل الوراثي وكي تقرروا إذا كانت ثمة ضرورة لإجراء اختبارات وراثية

من قبل ويب طب