أهمية أكتشاف الأمراض الوراثية في مراحل مبكرة!

هناك مجموعات تعتبر أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية، مجموعات الأشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الأقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية، أو عندما يكون طفل آخر في العائلة لديه جين لمرض وراثي.

أهمية أكتشاف الأمراض الوراثية في مراحل مبكرة!

واحدة من أكبر المخاطر على الأجنة هي الأمراض الوراثية التي قد تصيبهم. بسبب أن والديهم يحملون جين المرض، أو انهم هم أنفسهم مصابون بالمرض. لذلك يقوم الزوجان قبل الحمل أو فورا بعد حدوثه  باجراء الاختبارات الجينية. وقد صممت هذه الاختبارات للكشف عما إذا كانا يحملان الجين الذي قد يعرض الجنين للخطر.

 ثلاثة في المئة من الأطفال الذين يولدون سنويا يحملون جينا لأمراض وراثية أو يولدون مع خلل جيني. في كثير من الأحيان يولد طفل مع خلل، من دون أن يعرف والديه أنهم هم أنفسهم يحملون الجين الذي سبب المرض. هؤلاء أشخاص أصحاء تماما ويحملون داخلهم الجين، دون أن يطوروا المرض. هذا هو السبب لإجراء الاختبارات الجينية التي تجرى للكشف عن من يحمل الجين، وتكشف ما إذا كان هناك خطر في أن  يحمله الطفل أيضا.

خمسون في المئة فقط من الأزواج يختارون الخضوع للاختبارات الجينية. هذا على الرغم من أنه في يومنا هذا يمكن كشف حاملي الأمراض الوراثية بثلاث مرات أكثر من الماضي. عدم اجراء الاختبار يهدد الجنين بالخطر. مع ذلك، اذا تم إجراء الاختبار في فترة التخطيط للحمل فيمكن للزوجين أن يقررا ما إذا كانا يريدان أن ينجبا  طفلا أم لا. إذا تم إجراء الاختبار خلال فترة الحمل، فيمكن إجراء تشخيص لحالة الجنين واتخاذ قرار بشأن الاستمرار في الحمل.

الاختبارات الجينية هي اختبارات الدم التي تجرى عادة للزوجين. هناك مجموعات تعتبر أكثر عرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية، مجموعات الأشخاص الذين يندرجون ضمن زواج الأقارب، الزوجان مع تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية, أو عندما يكون طفل اخر لديه جين لمرض وراثي. إذا كان الوالدان يحملان جينا لمرض وراثي فعليهم اجراء الاختبار ليس فقط في أول حمل، حتى لو انجبوا طفلا سليما. مع ذلك، إذا كانوا لا يحملون أي مرض وراثي فلا داعي إلى إعادة الاختبار في الحمل الثاني. احتمال أن يسبب الأهل لأطفالهم مرضا وراثيا هو خمسة وعشرين في المئة. إذا اتضح أن الوالدين يحملان جينا لمرض وراثي، فيجب أن يتم اجراء اختبار زغابة المشيمة بعد الأسبوع العاشر أو بزل السلى بعد الأسبوع السادس عشر. هذه الاختبارات تشخص حالة الجنين.

واحدة من الأمراض الوراثية الأكثر خطورة هي مرض تاي زاكس. هذا المرض ينتقل للجنين عندما يكون كلا الوالدين يحملان جين المرض. ويحدث هذا المرض  بسبب نقص في الانزيم A، مما يؤدي إلى أن يعاني الطفل من التخلف العقلي مما يسبب وفاته في سن الخامسة. مرض تاي زاكس هو مرض خطير ولكنه نادر جدا. وهو ينتمي إلى 11 من الأمراض الوراثية التي تعتبر غير قابلة للشفاء. هذه الأمراض هي متلازمة   Xالهش، التليف الكيسي، كانبان، فانكوني، بلوم، خلل الوظائف المستقلة العائلية Dysautonomia، داءٌ شحميٌ مخاطي من نوع 4, Mucolipidosis, الفا-1- مضاد التربسين، Gaucher و Neimann Pick. يمكن اليوم استخدام اختبار الدم البسيط للكشف عن مرض تاي زاكس، فضلا عن الاختبارات الأخرى التي وردت في القائمة أعلاه.

 

 

من قبل ويب طب - الأربعاء ، 16 أكتوبر 2013
آخر تعديل - الجمعة ، 31 مارس 2017