الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

هل سمعت من قبل عن الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال؟ ما هي أبرز أعراضه؟ وما هي أسباب حدوثه؟ وكيف يتم علاجه؟ إليك هذا المقال.

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

في هذا المقال سوف نتحدث عن الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال وجميع المعلومات المتعلقة بهذا الموضوع:

الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

هي حالة وراثية نادرة الحدوث تؤدي إلى ضعف وهزول العضلات بشكل تدريجي في أنحاء الجسم جميعها وذلك لأن خلايا النخاع الشوكي وجذع الدماغ لا تعمل بالشكل الصحيح بسبب خلل جيني.

ويسبب الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال مشكلات في الحركة، ويزداد سوءًا مع مرور الوقت، ويعد السبب الجيني الأول لوفيات الرضع.

  • أعراض الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

تعتمد أعراض الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال ووقت ظهورها لأول مرة على نوع الضمور، وتشمل الأعراض:

  • ضعف في حركة الذراعين والساقين.
  • مشكلات في الحركة، مثل: عدم القدرة على الجلوس أو الزحف أو المشي بسهولة.
  • إحساس برعشة أو اهتزاز في العضلات.
  • مشكلات في العظام والمفاصل، مثل الجنف وهو انحناء العمود الفقري بطريقة غير طبيعية.
  • مشكلات في البلع.
  • صعوبات في التنفس.
  • تأخر الطفل في تعلم التدحرج أو الجلوس.
  • سقوط الطفل عندما يصبح أكبر سنًا بشكل أكثر تكرارًا من الأطفال في نفس عمره.
  • صعوبة في القدرة على رفع الأشياء.

لكن لا يؤثر المرض على الذكاء ولا يسبب صعوبات في التعلم.

أنواع الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

هناك خمسة أنواع من الضمور العضلي الشوكي عن الأطفال وهي:

  • النوع رقم 0

وهو النوع الأكثر ندرة والأكثر خطورة، ويكون الطفل مصابا به قبل الولادة، ويسبب خللًا في المفاصل أو القلب ومشكلات في التنفس.

معظم الأطفال المصابين به لا يعيشون لأكثر من 6 أشهر بعد الولادة.

  • النوع رقم 1

تبدأ الأعراض خلال أول 6 أشهر بعد الولادة، ويعد من الأنواع شديدة الحدة، ويعاني الطفل من صعوبة شديدة في الحركة حيث لا يمكنه الجلوس دون دعم، ويواجه صعوبة في التنفس والأكل والبلع.

ومعظم الأطفال المصابين به لا يعيشون بعد سن الثانية.

  • النوع رقم 2

وهو نوع متوسط الحدة، ويستطيع الطفل الجلوس دون الحاجة إلى دعم لكنه لا يستطيع المشي بمفرده، وتبدأ الأعراض في عمر 6 -18 شهراً.

وقد يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع حياة طبيعية.

  • النوع رقم 3

وهو أخف الأنواع حدًة، يكون الطفل قادرا على المشي لكن بصعوبة لذا يحتاج البعض إلى استخدام كرسي متحرك، وتظهر الأعراض في عمر 18 شهراً.

الأطفال المصابون بهذا النوع لديهم متوسط ​​عمر طبيعي بشكل عام.

  • النوع رقم 4

وهو شديد الندرة ويبدأ عادةً في سن البلوغ مسببًا ضعفًا في الحركة بشكل خفيف.

طرق تشخيص الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

لتشخيص المرض يقوم الطبيب بما يأتي:

  • اختبارات الدم الجينية وهي الطريقة الأكثر شيوعًا لتشخيصه وتكشف عن الاختلالات في جين (SMN1) المسؤول عن حدوث المرض.
  • تخطيط كهربائية العضل ويقوم بقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
  • اختبار فسفوكيناز الكرياتين (CPK).
  • خزعة العضلات وهو أن يأخذ الطبيب عينة صغيرة من العضلات لفحصها تحت المجهر.

طرق علاج الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

على الرغم من عدم وجود علاج للضمور العضلي الشوكي عند الأطفال، إلا أن هناك نوعين من العلاجات المكتشفة حديثًا وبعض العلاجات المساعدة والتي قد تساعد في تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة، وهما كالاتي:

1. حقنة استبدال الجينات

وهي حقنة تؤخذ لمرة واحدة تقوم باستبدال جين (SMN1) المعطل أو المفقود بنسخة أخرى تعمل بشكل صحيح، مما يحسن من عمل الخلايا العصبية الحركية، ويمكن إعطاؤه للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين.

2. دواء زيادة إنتاج بروتينات الجين المفقود

وهو علاج جديد لضمور العضلات الشوكي، حيث يتم إعطاء دواء يعمل على جعل جين (SMN2) شبيهًا بجين (SMN1) لإنتاج البروتين المطلوب لحركة العضلات.

ويتم إعطاء هذا الدواء في القناة الشوكية، ويعطى على شكل أربع جرعات خلال شهرين، ثم كل 4 أشهر فيما بعد.

3. العلاجات المساعدة

بالإضافة إلى العلاجات السابقة هناك علاجات تساعد في تحسين نوعية حياة الطفل المصاب، تشمل ما يأتي:

  • المساعدة على التنفس من خلال ممارسة تمارين لتقوية عضلات الرئة ومساعدة الطفل على السعال، والتخلص من المخاط، مما يقلل فرصة الإصابة بالأمراض المعدية، وفي الحالات الشديدة يتم وضع قناع أو جهاز تنفس.
  • مساعدة الطفل في التغذية، إما عن طريق وضع أنبوب التغذية من خلال الأنف إلى المعدة أو مباشرة في المعدة (فغر المعدة).
  • ممارسة العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، وذلك بتمارين التمدد والتي تساعد في المحافظة على قوة العضلات ووقف عملية تصلب المفاصل.
  • توفير معدات لمساعدة الطفل على الحركة، مثل الكرسي المتحرك.
  • تركيب جبيرة أو دعامة للذراعين أو الساقين.
  • تقويم العظام عن طريق حشوات الأحذية التي تجعل الطفل يمشي بشكل أفضل.
  • علاج مشكلات العمود الفقري، مثل انحناء العمود الفقري عن طريق ارتداء دعامة ظهر لمساعدة العمود الفقري في النمو بالشكل الصحيح أو إجراء جراحة لتقويمه.

مضاعفات الضمور العضلي الشوكي عند الأطفال

اعتمادًا على نوع الضمور وحدته قد يصاب الطفل ببعض المضاعفات ومنها:

  • استنشاق السوائل أو قطع طعام صغيرة ودخولها في مجرى الهواء.
  • تقلص وانقباض في العضلات والأوتار.
  • انحناء العمود الفقري.
  • صعوبة في التنفس.
من قبل رنيم الدقة - الخميس ، 24 يونيو 2021
آخر تعديل - الجمعة ، 25 يونيو 2021